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Antineutrophil cytoplasmic antibody profiles differ according to type of primary sclerosing cholangitis and autoimmune hepatitis
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; Cançado, Eduardo Luiz Rachid

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2021, Volume 76 elocation e2228

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

OBJECTIVES: To determine the frequency of the antineutrophil cytoplasmic antibodies (ANCA), antiproteinase-3 and antimyeloperoxidase, in primary sclerosing cholangitis (PSC) with or without inflammatory bowel disease (IBD+ or IBD-) and in different types of autoimmune hepatitis (AIH). Additionally, to verify the agreement between ANCA patterns by indirect immunofluorescence and their antigenic specificities by ELISA. METHODS: For this study, 249 patients were enrolled (42 PSC/IBD+; 33 PSC/IBD-; 31 AIH type-1; 30 AIH type-2; 31 AIH type-3; 52 primary biliary cirrhosis; 30 healthy controls) whose serum samples were tested for ANCA autoantibodies. RESULTS: There were fewer female subjects in the PSC/IBD- group (p=0.034). Atypical perinuclear-ANCA was detected more frequently in PSC/IBD+ patients than in PSC/IBD- patients (p=0.005), and was significantly more frequent in type-1 (p<0.001) and type-3 AIH (p=0.012) than in type-2 AIH. Proteinase-3-ANCA was detected in 25 samples (only one with cytoplasmic-ANCA pattern), and more frequently in PSC/IBD+ than in PSC/IBD- patients (p=0.025). Myeloperoxidase-ANCA was identified in eight samples (none with the perinuclear-ANCA pattern). Among the 62 reactive samples for atypical perinuclear-ANCA, 13 had antigenic specific reactions for proteinase-3 and myeloperoxidase. CONCLUSIONS: PSC/IBD+ differed from PSC/IBD- in terms of sex and proteinase 3-ANCA and atypical perinuclear-ANCA reactivity, the latter of which was more frequently detected in type-1 and type-3 AIH than in type-2 AIH. There was no agreement between ANCA patterns and antigenic specificities in IBD and autoimmune liver diseases, which reinforces the need for proteinase-3 and myeloperoxidase antibody testing.

https://doi.org/10.6061/clinics/2021/e2228 431 downloads

UPDATE OF THE BRAZILIAN SOCIETY OF HEPATOLOGY RECOMMENDATIONS FOR DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF AUTOIMMUNE DISEASES OF THE LIVER
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COUTO, Cláudia Alves

; TERRABUIO, Debora Raquel Benedita

; CANÇADO, Eduardo Luiz Rachid

; PORTA, Gilda

; LEVY, Cynthia

; SILVA, Antônio Eduardo Benedito

; BITTENCOURT, Paulo Lisboa

; CARVALHO FILHO, Roberto José de

; CHAVES, Dalton Marques

; MIURA, Irene Kazue

; CODES, Liana

; FARIA, Luciana Costa

; EVANGELISTA, Andreia Silva

; FARIAS, Alberto Queiroz

; GONÇALVES, Luciana Lofêgo

; HARRIZ, Michelle

; LOPES, Edmundo Pessoa de Almeida

; LUZ, Gustavo Oliveira

; OLIVEIRA, Patrícia Marinho Costa

; OLIVEIRA, Elze Maria Gomes

; SCHIAVON, Janaina Luz Narciso

; SEVÁ-PEREIRA, Tiago

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Jun 2019, Volume 56 Nº 2 Páginas 232 - 241

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Desde a publicação em 2015 das recomendações da Sociedade Brasileira de Hepatologia sobre a prevenção e tratamento de doenças hepáticas autoimunes, novos dados baseados em evidências científicas foram publicados na literatura, mudando o diagnóstico e tratamento da hepatite autoimune (HAI), colangite biliar primária (CBP), colangite esclerosante primária (CEP), síndromes de sobreposição de HAI, CBP e CEP e o manejo de complicações específicas além de outros tópicos relativos à HAI e doenças hepáticas colestáticas. Este manuscrito atualiza as recomendações anteriores de acordo com as melhores evidências disponíveis na literatura até o momento. O mesmo painel de experts que participou da primeira diretriz revisou todas as recomendações de acordo com os dados publicados na literatura e elaborou um manuscrito submetido subsequentemente à apreciação e revisão de todos os membros da Sociedade Brasileira de Hepatologia via homepage da sociedade. As recomendações finais atualizadas foram condensadas no presente documento.

ABSTRACT New data concerning the management of autoimmune liver diseases have emerged since the last single-topic meeting sponsored by the Brazilian Society of Hepatology to draw recommendations about the diagnosis and treatment of autoimmune hepatitis (AIH), primary biliary cholangitis (PBC), primary sclerosing cholangitis (PSC), overlap syndromes of AIH, PBC and PSC and specific complications and topics concerning AIH and cholestatic liver diseases. This manuscript updates those previous recommendations according to the best evidence available in the literature up to now. The same panel of experts that took part in the first consensus document reviewed all recommendations, which were subsequently scrutinized by all members of the Brazilian Society of Hepatology using a web-based approach. The new recommendations are presented herein.

https://doi.org/10.1590/s0004-2803.201900000-43 3841 downloads

Brazilian society of hepatology recommendations for the diagnosis and management of autoimmune diseases of the liver
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Bittencourt, Paulo Lisboa

; Cançado, Eduardo Luiz Rachid

; Couto, Cláudia Alves

; Levy, Cynthia

; Porta, Gilda

; Silva, Antônio Eduardo Benedito

; Terrabuio, Debora Raquel Benedita

; Carvalho Filho, Roberto José de

; Chaves, Dalton Marques

; Miura, Irene Kazue

; Codes, Liana

; Faria, Luciana Costa

; Evangelista, Andreia Silva

; Farias, Alberto Queiroz

; Gonçalves, Luciana Lofêgo

; Harriz, Michele

; Lopes Neto, Edmundo Pessoa A

; Luz, Gustavo Oliveira

; Oliveira, Patrícia

; Oliveira, Elze Maria Gomes de

; Schiavon, Janaina Luz Narciso

; Seva-Pereira, Tiago

; Parise, Edison Roberto

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Dez 2015, Volume 52 Supl. 1 Páginas 15 - 46

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Para definir as recomendações baseadas em evidências científicas sobre o diagnóstico e tratamento das doenças autoimnus do fígado, a Sociedade Brasileira de Hepatologia organizou em Outubro de 2014, encontro monotemático em São Paulo. Um Comitê organizador de sete investigadores foi selecionado pela Diretoria da Sociedade para organizar a agenda científica, assim como para selecionar vinte debatedores para fazer uma revisão sistemática e apresentar tópicos relacionados à hepatite autoimune, colangite esclerosante primária, cirrose biliar primária e suas síndromes de superposição (overlap). O texto inicial do submetidoo a apreciação e aprovação da Sociedade Brasileira de Hepatologia através de consulta a todos associados através da home page da Sociedade, O trabalho apresentado representa a versão final do trabalho original, devidamente revisado e organizado em tópicos, segundo as recomendações da Sociedade Brasileira de Hepatologia.

ABSTRACT In order to draw evidence-based recommendations concerning the management of autoimmune diseases of the liver, the Brazilian Society of Hepatology has sponsored a single-topic meeting in October 18th, 2014 at São Paulo. An organizing committee comprised of seven investigators was previously elected by the Governing Board to organize the scientific agenda as well as to select twenty panelists to make a systematic review of the literature and to present topics related to the diagnosis and treatment of autoimmune hepatitis, primary sclerosing cholangitis, primary biliary cirrhosis and their overlap syndromes. After the meeting, all panelists gathered together for the discussion of the topics and the elaboration of those recommendations. The text was subsequently submitted for suggestions and approval of all members of the Brazilian Society of Hepatology through its homepage. The present paper is the final version of the reviewed manuscript organized in topics, followed by the recommendations of the Brazilian Society of Hepatology.

https://doi.org/10.1590/s0004-28032015000500002 8104 downloads

Precipitating factors of porphyria cutanea tarda in Brazil with emphasis on hemochromatosis gene (HFE) mutations. Study of 60 patients
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Vieira, Fatima Mendonça Jorge

; Nakhle, Maria Cristina

; Abrantes-Lemos, Clarice Pires

; Cançado, Eduardo Luiz Rachid

; Reis, Vitor Manoel Silva dos

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Ago 2013, Volume 88 Nº 4 Páginas 530 - 540

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

FUNDAMENTOS: A porfiria cutânea tardia é a forma mais comum das porfirias e caracteriza-se pela diminuição da atividade da enzima uroporfirinogênio descarboxilase. Há vários relatos da associação das mutações do gene HFE da hemocromatose hereditária com porfiria cutânea tardia no mundo, mas até hoje apenas um estudo foi realizado no Brasil.OBJETIVOS: Estudar a associação da porfiria cutânea tardia com as mutações C282Y e H63D do gene HFE. Identificar os fatores precipitantes (hepatite C, HIV, etilismo e estrógeno) e sua relação com as mutações HFE.MÉTODOS: Estudo ambispectivo de 60 pacientes com porfiria cutânea tardia no período de 2003 a 2012. Investigou-se as sorologias para hepatite C, anti-HIV, histórico de etilismo e ingestão de estrógenos. As mutações HFE foram identificadas com PCR em tempo real.RESULTADOS: A porfiria cutânea tardia predominou no sexo masculino e o etilismo foi o principal fator precipitante. A ingestão de estrógenos foi o único fator precipitante em 25% das mulheres. A hepatite C estava presente em 41,7%. Todos os pacientes com HIV (15,3%) apresentavam etilismo associado. A frequência dos alelos C282Y (p=0,0001) e H63D (p=0,0004) do gene HFE foi significativamente mais elevada nos pacientes com porfiria cutânea tardia em relação à população controle. As mutações HFE não apresentavam associação com os demais fatores precipitantes.CONCLUSÕES: Etilismo, hepatite C e ingestão de estrógenos (em mulheres) são fatores precipitantes prevalentes na nossa população com porfiria cutânea tardia, entretanto a hemocromatose isoladamente também pode contribuir para o desencadeamento da porfiria cutânea tardia, o que torna a pesquisa das mutações HFE necessária nestes pacientes.

BACKGROUND: Porphyria cutanea tarda is the most common form of porphyria, characterized by the decreased activity of the uroporphyrinogen decarboxylase enzyme. Several reports associated HFE gene mutations of hereditary hemochromatosis with porphyria cutanea tarda worldwide, although up to date only one study has been conducted in Brazil.OBJECTIVES: Investigation of porphyria cutanea tarda association with C282Y and H63D mutations in the HFE gene. Identification of precipitating factors (hepatitis C, HIV, alcoholism and estrogen) and their link with HFE mutations.METHODS: An ambispective study of 60 patients with PCT was conducted during the period from 2003 to 2012. Serological tests for hepatitis C and HIV were performed and histories of alcohol abuse and estrogen intake were investigated. HFE mutations were identified with real-time PCR.RESULTS: Porphyria cutanea tarda predominated in males and alcohol abuse was the main precipitating factor. Estrogen intake was the sole precipitating factor present in 25% of female patients. Hepatitis C was present in 41.7%. All HIV-positive patients (15.3%) had a history of alcohol abuse. Allele frequency for HFE mutations, i.e., C282Y (p = 0.0001) and H63D (p = 0.0004), were significantly higher in porphyria cutanea tarda patients, compared to control group. HFE mutations had no association with the other precipitating factors.CONCLUSIONS: Alcohol abuse, hepatitis C and estrogen intake are prevalent precipitating factors in our porphyria cutanea tarda population; however, hemochromatosis in itself can also contribute to the outbreak of porphyria cutanea tarda, which makes the research for HFE mutations necessary in these patients

https://doi.org/10.1590/abd1806-4841.20132048 2912 downloads

Wilson's Disease: a case report and a historical review
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Barbosa, Egberto Reis

; Machado, Alexandre Aluízio Costa

; Cançado, Eduardo Luiz Rachid

; Deguti, Marta Mitiko

; Scaff, Milberto

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Jun 2009, Volume 67 Nº 2b Páginas 539 - 543

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

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Analysis of HFE and non-HFE gene mutations in Brazilian patients with hemochromatosis
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Bittencourt, Paulo Lisboa

; Marin, Maria Lúcia Carnevale

; Couto, Cláudia Alves

; Cançado, Eduardo Luiz Rachid

; Carrilho, Flair José

; Goldberg, Anna Carla

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2009, Volume 64 Nº 9 Páginas 837 - 841

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

BACKGROUND: Approximately one-half of Brazilian patients with hereditary hemochromatosis (HH) are neither homozygous for the C282Y mutation nor compound heterozygous for the H63D and C282Y mutations that are associated with HH in Caucasians. Other mutations have been described in the HFE gene as well as in genes involved in iron metabolism, such as transferrin receptor 2 (TfR2) and ferroportin 1 (SCL40A1). AIMS: To evaluate the role of HFE, TfR2 and SCL40A1 mutations in Brazilian subjects with HH. PATIENTS AND METHODS: Nineteen male subjects (median age 42 [range: 20-72] years) with HH were evaluated using the Haemochromatosis StripAssay A®. This assay is capable of detecting twelve HFE mutations, which are V53M, V59M, H63D, H63H, S65C, Q127H, P160delC, E168Q, E168X, W169X, C282Y and Q283, four TfR2 mutations, which are E60X, M172K, Y250X, AVAQ594-597del, and two SCL40A1 mutations, which are N144H and V162del. RESULTS: In our cohort, nine (47%) patients were homozygous for the C282Y mutation, two (11%) were heterozygous for the H63D mutation, and one each (5%) was either heterozygous for C282Y or compound heterozygous for C282Y and H63D. No other mutations in the HFE, TfR2 or SCL40A1 genes were observed in the studied patients. CONCLUSIONS: One-third of Brazilian subjects with the classical phenotype of HH do not carry HFE or other mutations that are currently associated with the disease in Caucasians. This observation suggests a role for other yet unknown mutations in the aforementioned genes or in other genes involved in iron homeostasis in the pathogenesis of HH in Brazil.

2636 downloads Citado 3 vezes em SciELO

Treatment by splenectomy of a portal vein aneurysm in hepatosplenic schistosomiasis
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MUCENIC, Marcos

; ROCHA, Manoel de Souza

; LAUDANNA, Antônio Atílio

; CANÇADO, Eduardo Luiz Rachid

Revista do Instituto de Medicina Tropical de São Paulo

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Out 2002, Volume 44 Nº 5 Páginas 261 - 264

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Aneurismas venosos portais são uma entidade médica rara, ao passo que as esquistossomoses ainda constituem uma pandemia. Descrevemos um paciente de 46 anos, com esquistossomose hépato-esplênica e um aneurisma intra-hepático confirmado por vários métodos de imagem. Após a esplenectomia, o diâmetro do aneurisma diminuiu significativamente.

Portal vein aneurysm is a rare medical entity that can be caused by chronic hepatic diseases with portal hypertension. We describe a 45-year-old man with variceal bleeding from hepatosplenic schistosomiasis and an incidentally found intrahepatic aneurysm. Diagnosis was confirmed with non-invasive imaging exams, arteriography and liver biopsy. Following splenectomy, the aneurysm diameter decreased substantially.

2172 downloads Citado 1 vez em SciELO

Human polyclonal anti-hepatitis B surface antigen immunoglobulin reduces the frequency of acute rejection after liver transplantation for chronic hepatitis B
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COUTO, Claudia Alves

; BITTENCOURT, Paulo Lisboa

; FARIAS, Alberto Queiroz

; LALLEE, Margareth Pauli

; CANÇADO, Eduardo Luiz Rachid

; MASSAROLLO, Paulo Celso Bosco

; MIES, Sérgio

Revista do Instituto de Medicina Tropical de São Paulo

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Dez 2001, Volume 43 Nº 6 Páginas 335 - 337

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

INTRODUÇÃO: O emprego da imunoglobulina policlonal anti-antígeno de superfície da hepatite B (HBIg) tem reduzido a recorrência da hepatite B após transplante hepático (TH), assim como também a freqüência de rejeição celular aguda (RCA). No entanto, o papel protetor da HBIg contra a RCA permanece controverso, pois a própria infecção por vírus B foi também associada a menor incidência de RCA. OBJETIVOS: Verificar a relação entre HBIg e a freqüência de RCA após TH. MÉTODOS: 260 pacientes (158 do sexo masculino, com 43 ± 14 anos) submetidos a TH foram avaliados, retrospectivamente, e divididos em três grupos de acordo com a presença de AgHBs e uso de HBIg. O grupo I foi constituído por 12 pacientes com AgHBs que receberam HBIg por mais de 6 meses; o grupo II foi formado por 10 pacientes com AgHBs que não receberam HBIg regularmente; o grupo III foi composto por 238 indivíduos sem AgHBs que não receberam HBIg. RESULTADOS: Nos pacientes do grupo I houve freqüência significantemente menor de episódios de RCA, em comparação ao que se observou nos grupos II e III. Nenhuma diferença ocorreu entre os grupos II e III. CONCLUSÕES: A administração profilática de HBIg contribui independentemente para reduzir a freqüência dos episódios de RCA após a realização de TH.

BACKGROUND: Use of polyclonal anti-hepatitis B surface antigen immunoglobulin (HBIg) has been shown to reduce hepatitis B virus (HBV) recurrence after liver transplantation (LT) and to decrease the frequency of acute cellular rejection (ACR). However, the protective role of HBIg against ACR remains controversial, since HBV infection has been also associated with a lower incidence of ACR. AIM: To assess the relationship between HBIg immunoprophylaxis and the incidence of rejection after LT. METHODS: 260 patients (158 males, 43 ± 14 years old) submitted to LT were retrospectively evaluated and divided into three groups, according to the presence of HBsAg and the use of HBIg. Group I was comprised of HBsAg-positive patients (n = 12) that received HBIg for more than 6 months. Group II was comprised of HBsAg-positive patients that historically have not received HBIg or have been treated irregularly for less than 3 months (n = 10). Group III was composed of 238 HBsAg-negative subjects that have not received HBIg. RESULTS: HBIg-treated patients (group I) had significantly less ACR episodes, when compared to group II and III. No differences between groups II and III were observed. CONCLUSIONS: Long-term HBIg administration contributes independently to reduce the number of ACR episodes after LT.

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Ultra-sonografia abdominal na degeneração hepatolenticular: estudo de 33 casos
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Cançado, Eduardo Luiz Rachid

; Rocha, Manoel de Souza

; Barbosa, Egberto Reis

; Scaff, Milberto

; Cerri, Giovanni Guido

; Magalhães, Alvaro

; Canelas, Horacio M.

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Jun 1987, Volume 45 Nº 2 Páginas 131 - 136

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

O estudo ultra-sonográfico de 33 pacientes com degeneração hepatolenticular revelou as seguintes alterações princpais: desordens da ecotextura hepática (29 casos), alterações das dimensões esplénicas (21), contração do fígado (10), colelitíase (8), hepatomegalia e ascite (1). As desordens da ecotextura hepática se apresentaram sob diversas formas, desde leves até graves alterações da ecogênese hepática, associadas com distorções anatômicas do fígado, tais como modificações do perfil e redução das dimensões. A contração hepática sempre se acompanhou de esplenomegalia. A raridade da hepatomegalia pode ser explicada pelo fato de que a ultra-sonografia foi realizada após o início do tratamento com penicilamina, ou por outros fatores ainda desconhecidos, como a possibilidade de que o cobre possua uma ação fibrogênica maior do que a de outros agentes hepatotóxicos. A colelitíase foi muito freqüente no sexo teminino (6 de 13 pacientes) e sua incidência tendeu a crescer com a idade. Quanto aos doentes do sexo masculino, não se notou aumento da incidência em relação à freqüência na população geral. Os dois únicos pacientes do sexo masculino eram jovens, fato raramente observado nos homens normais.

The ultrasonographic study of 33 patientes with hepatolenticular degeneration showed the following main changes: disorders of the hepatic echotexture (29 cases), changes of the splenic dimensions (21), liver shrinkage (10), cholelithiasis (8), hepatomegaly and ascitis (1). The disorders of liver echotexture exhibited different patterns, from slight to severe changes of the hepatic echogenicity, associated with anatomic distortions of the liver, such as alterations of outline and decrease of dimensions. Liver shrinkage was always accompanied by splenomegaly. The scarcity of hepatomegaly may be explained by the fact that the ultrasonography was performed after the onset of treatment with penicillamine, or by other factors still unknown, copper perhaps possessing a stronger fibrogenetic action than other hepatotoxic agents. Cholelithiasis was very frequent in females (6 of 13 patients), its incidence tending to increase with age. Regarding males there was no increase when the incidence was compared to the general population. The two sole males were young, an unusual finding in normal men.

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